Borstkanker en erfelijkheid: wat je moet weten

Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen in Nederland. Jaarlijks krijgen ongeveer 18.000 vrouwen de diagnose. In ongeveer 5 tot 10% van de gevallen is borstkanker erfelijk. Dit betekent dat de kans op borstkanker groter is als je familieleden borstkanker hebben gehad. Hoe kom je erachter of de borstkanker erfelijk is en wat moet je doen als er een erfelijke aanleg in je familie bekend is?

We putten voor dit artikel uit Het boek ‘Alles over borstkanker’ dat goede, betrouwbare én begrijpelijke informatie geeft over borstkanker. De twee hoofdauteurs van het boek, prof. dr. Marie-Jeanne Vrancken Peeters en dr. Hester Oldenburg, zijn beiden oncologisch chirurg in het Antoni van Leeuwenhoek, Amsterdam.

Naast de chirurgen hebben 27 andere auteurs uit de borstkankerzorg aan dit boek meegeschreven. Vanuit elke discipline is de borstkankerzorg benaderd, zoals onder andere internist-oncologen, een radiotherapeut, plastisch chirurg, fysiotherapeut en medisch maatschappelijk werker.

Wat is erfelijke borstkanker?

Erfelijke borstkanker wordt veroorzaakt door een mutatie (een foutje) in één van de genen BRCA1 of BRCA2. Deze genen zorgen ervoor dat cellen in het lichaam zich goed delen en repareren. Als er een mutatie in één van deze genen zit, is de kans groter dat cellen zich ongeremd gaan delen en dat er kanker ontstaat.

Fouten in de genen BRCA1 en BRCA2 komen het meeste voor. BRCA is een afkorting voor BReast CAncer (borstkanker).

Een foutje in BRCA1 of BRCA2 geeft niet alleen een grote kans op borstkanker, maar ook op eierstokkanker en eileiderkanker. Van de 10 vrouwen met een mutatie in zo'n gen krijgen ongeveer 7 vrouwen borstkanker voordat ze 80 jaar zijn. Ook mannen met een fout in zo'n gen kunnen borstkanker krijgen. Mannen met een fout in BRCA2 hebben ook een grotere kans op prostaatkanker.

Wat zijn de risicofactoren van erfelijke borstkanker?

Borstkanker kan door een erfelijke oorzaak komen. Dit is zo bij 1 van de 12 vrouwen met borstkanker. De belangrijkste risicofactor voor erfelijke borstkanker is een positieve familieanamnese. Als familieleden borstkanker hebben gehad, is de kans groter dat jij ook borstkanker krijgt. Andere risicofactoren voor erfelijke borstkanker zijn:

• Een vroege diagnose van borstkanker in de familie
• Meer dan één familielid met borstkanker
• Borstkanker op jonge leeftijd
• Andere vormen van kanker in de familie, zoals eierstokkanker of prostaatkanker

Hoe wordt erfelijke borstkanker gediagnosticeerd?

Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen worden gedaan om erfelijke borstkanker te diagnosticeren. De meest gebruikte onderzoeken zijn:

• Een genetische test om te kijken of er een mutatie in het BRCA1 of BRCA2-gen zit
• Een MRI-scan om de borsten te onderzoeken op afwijkingen
• Een mammografie om de borsten te onderzoeken op afwijkingen

Is er bij jou in de familie DNA-onderzoek gedaan? Dan kun je meedoen aan de Hebon-studie. Dit is een landelijk wetenschappelijke onderzoek naar erfelijke en niet-erfelijke oorzaken van borst- en eierstokkanker. Kijk voor meer info op www.hebon.nl.

Ben je erfelijk belast met borstkanker? Dan ontvang je geen uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek.

Wat kun je doen als je erfelijke borstkanker hebt?

Als je drager bent van een BCRA-mutatie zijn er verschillende dingen die je kunt doen om de kans op borstkanker te verkleinen. Deze maatregelen zijn:

• Jaarlijks consult bij een specialist op dit gebied en controles, zoals een mammogram en een MRI-scan
• Preventieve chirurgie, zoals een borstsparende operatie of een borstamputatie
  

Een jaarlijkse MRI-scan bij vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker, waaronder ook deze mutatiedragers, in combinatie met een mammografie, kan borstkanker op een relatief vroeg stadium opsporen. Toch voorkomt dit borstkanker niet. Daarnaast zijn de jaarlijkse onderzoeken natuurlijk best ingrijpend op je dagelijks leven.

In plaats van deze screenings, kan er ook gekozen worden voor een preventieve operatie, waarbij al het borst en klierweefsel wordt verwijderd en een borstreconstructie plaatsvindt. Het risico om hierna borstkanker te krijgen wordt dan nog maar een paar procent. Voor sommige vrouwen is dit de enige manier om om te gaan met de onzekerheid die komt kijken bij zo'n hoog risico op borstkanker.

Zo'n moeilijk keuze hoef je gelukkig niet alleen te maken. Je krijgt hierin altijd begeleiding en advies van artsen, psychologen en/of ervaringsdeskundigen. Samen kun je alle risico's, voor- en nadelen afwegen.

Meer weten?

De Stichting Erfelijke Kanker Nederland (SEKN) geeft informatie, organiseert lotgenotencontact en komt op voor de grote groep mensen met erfelijke aanleg voor kanker. Je kunt ook lid worden van de convertedNodesBRCA en CHEK2 NL en BE, voor Nederlandse en Belgische vrouwen die een familiaire of erfelijke aanleg hebben voor borst- en eierstokkanker.

Overige bronnen: Thuisarts.nl, Borstkanker Vereniging Nederland